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          打一針就能讓失明患者復(fù)明?這是什么技術(shù)

          來源:半月談時間:2025-05-07 16:21:30
          58歲的后天失明患者黃女士,又一次在陽光下看見女兒眨動的眼睛,模模糊糊望見孫子的臉。這距離她做完眼部手術(shù),并沒有多久。

          說是手術(shù),其實只是打了一針。這種在臨床醫(yī)學(xué)中顯示威力的基因療法,為失明患者推開光明的窗,是人類邁向醫(yī)療新時代的一大步。

          微光可及

          人類的視網(wǎng)膜就像一臺精密相機,感光細(xì)胞負(fù)責(zé)捕捉光線,神經(jīng)節(jié)細(xì)胞像“翻譯官”一樣把光信號轉(zhuǎn)化成電信號傳給大腦。但罹患視網(wǎng)膜色素變性這類疾病的患者,感光細(xì)胞會逐漸“罷工”,導(dǎo)致失明。

          不過,患者感光細(xì)胞壞了,神經(jīng)節(jié)細(xì)胞和大腦的“電路”依然完好,如果能給神經(jīng)節(jié)細(xì)胞換上一節(jié)新“電池”,代替壞掉的感光細(xì)胞接收光信號,視力喪失的問題其實不是無法解決。

          2022年,北京腦科學(xué)與類腦研究所羅敏敏團隊發(fā)現(xiàn)一種新型的光敏蛋白,正好可以充當(dāng)這樣的“電池”。

          此后3年,研究人員用比頭發(fā)絲細(xì)幾千倍的納米級基因載體——好比微型“快遞車”——把制造光敏蛋白的基因指令送入視網(wǎng)膜的神經(jīng)節(jié)細(xì)胞。有了指令,這些細(xì)胞開始自行生產(chǎn)光敏蛋白,代替壞掉的感光細(xì)胞接收光線,再將畫面?zhèn)鬟f給大腦,實現(xiàn)視覺重建。黃女士注射的GA001,就是這樣起效的。

          2024年,9位因視網(wǎng)膜色素變性而失明的患者參與了這項臨床試驗。整個治療過程并不復(fù)雜:醫(yī)生用細(xì)針把藥水注射到患者眼球玻璃體腔內(nèi),全程不到半小時,不需要開刀或植入設(shè)備。

          “至今,9名受試者都有不同程度的視覺恢復(fù)。”負(fù)責(zé)成果臨床轉(zhuǎn)化的健達九州(北京)生物科技有限公司副總經(jīng)理于濤介紹,患者已能自己吃飯、走路。

          打開“視”界圖片

          科學(xué)家從未停止對盲人復(fù)明的追求。2017年,美國批準(zhǔn)了全球首個用于治療遺傳性眼病的基因藥物——Luxturna。這款藥物的出現(xiàn),被認(rèn)為是眼科基因治療領(lǐng)域的重要突破,也首次讓“用藥復(fù)明”的夢想變成現(xiàn)實。

          不過,于濤認(rèn)為,Luxturna的適用人群其實限于極少數(shù)特定基因發(fā)生雙等位突變而視網(wǎng)膜細(xì)胞仍具備基本功能的患者。何況,Luxturna單眼治療價格達42.5萬美元。

          于是,GA001顯示了其價值。“GA001是一種廣譜性的藥物,并不針對具體的基因突變,而是針對晚期視網(wǎng)膜色素變性等原因?qū)е碌拿ぐY。”于濤介紹。

          實際上,GA001所用到的新型光敏蛋白,并非一開始就為治療盲病而“打造”。誕生之際,它僅被視為新型光遺傳學(xué)工具,也用于操控細(xì)胞活性。正是在拓展光遺傳學(xué)工具使用范圍的過程中,羅敏敏團隊發(fā)現(xiàn),光敏蛋白原來還有望為視力喪失的患者帶來福音。

          不止“看見”圖片

          當(dāng)GA001藥物成功應(yīng)用于臨床治療后,將有更多的失明人群從黑暗中走出,看見光亮,看見世界模糊的輪廓。但研究團隊想做的還有更多。

          比如,藥物還能不能更便宜一些?于濤談到,藥物成本的確定需要一個系統(tǒng)性的核算過程,定價涉及因素更多。目前,該藥物開發(fā)尚未全部完成,相關(guān)核算難以定論。“我們有信心通過科學(xué)的研發(fā)降本增效,通過合理的定價結(jié)合社會福利體系,使得患者有藥可醫(yī),有能力就醫(yī)。”

          再比如,視力恢復(fù)的效果還能不能更顯著些?惠及的患者還能不能更多些?于濤說,光感的恢復(fù)只是開端,真正意義上的“看見”還有很長的路要走。“當(dāng)前研究團隊在不斷研究和優(yōu)化配合康復(fù)的訓(xùn)練方法,包括但不限于開發(fā)適用于這類極低視力患者的視覺訓(xùn)練互動軟件。”

          基因治療的未來不止于視覺障礙。羅敏敏說:“未來,基因技術(shù)將逐步應(yīng)用于傳統(tǒng)醫(yī)學(xué)的各方面,特別是臨床上沒有較好解決方案的一些難治頑疾。”

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