廈門網訊（廈門日報記者 楚燕 通訊員 劉云芳）一對來自漳浦的姐弟，先后出現不明原因的心衰、反復乏力、胸悶、氣促等癥狀。近5年來多次求診于多家三甲醫院，卻一直無法查明原因。近日，廈門大學附屬心血管病醫院(簡稱“廈心”)通過“核”技術為姐弟倆“揪出”元兇。

罕見致死性病因:

心肌內沉積大量淀粉樣物質

64歲的姐姐先發病，起初表現為反復惡心、食欲不佳、腹瀉等消化道癥狀，曾在消化科治療，未見明顯好轉。后在其他醫院心內科就診，考慮為心衰，但進行心衰治療后仍癥狀反復，且逐漸惡化。隨后，她到廈心就診，通過心臟磁共振、心臟超聲心肌應變力檢測等檢查，醫生高度懷疑為“心肌淀粉樣變”。

“這是一種罕見的致死性心臟疾病，即心臟肌肉間質內沉積了淀粉樣的物質，導致心肌僵硬、舒張受限、心臟增大、心律失常、胸腔心包積液等癥狀。患者臨床診斷后平均存活時間較短，約為3-5年，死亡通常由進行性心力衰竭引起。”廈心心內科三區主任、核醫學科負責人李穗吉介紹，2018年該病作為特發性心肌病的一種被列入國家罕見病目錄，在我國尚處于逐漸被認識的階段。

由于病例少、認知程度低，該病很容易和其他原因導致的心衰混為一談。患者經常會被漏診或誤診，錯過最佳治療時機。隨著時間推移，淀粉樣物質沉積越多，心肌逐漸失去彈性，舒張及收縮功能隨之下降，患者心衰會不斷加重。

整合多學科資源:

讓罕見病患者得到正確救治

據了解，以往確診該病主要靠心內膜的心肌活檢，這是一種有創檢查，大多數醫院未能常規開展，且有發生心包填塞的風險。隨著醫學診斷技術進步，一種核醫學診斷手段——99Tcm-焦磷酸鹽(PYP)核素顯像被用于早期準確診斷心肌淀粉樣變，且無需進行組織活檢。

廈心作為福建省唯一的國家心血管疾病臨床醫學研究中心分中心，也是國家衛健委、福建省政府共建國家心血管病區域醫療中心，2019年整體搬遷后引進最新型的核醫學檢查設備，并于2021年開展這項高新診斷技術，幫姐弟倆揪出“元兇”，姐弟倆為同一染色體、同一位點的基因突變。據介紹，這也是我省首次用這種技術診斷遺傳型心肌淀粉樣變。目前，姐弟二人均在接受規范化的對癥治療。

據悉，廈心已加入北京協和醫院牽頭的全國罕見病聯盟，該聯盟將整合多學科資源，及時明確診斷，讓罕見病患者得到正確救治。

心肌淀粉樣變難以被發現，但并不意味著不會被發現，李穗吉提醒，該疾病有以下警示癥:收縮功能保留的心衰、心肌肥厚但心電圖低電壓、心臟彩超及磁共振異常提示等。如有這些癥狀，應予以重視，盡量早篩、早診、早治。

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