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極目新聞通訊員 吳冰冰

4月2日，襄陽市兒童遺傳代謝性疾病診治中心正式成立。該中心掛靠襄陽市婦幼保健院，將在襄陽市衛健委領導下，建立健全全市兒童遺傳代謝性疾病轉診分級協作網絡，完善遺傳代謝病患者的疾病管理、轉診、會診、遺傳咨詢、康復救助、遺傳代謝性疾病篩查、可治性罕見病基因檢測篩查及診斷技術培訓等服務體系，提高全市遺傳代謝疾病的規范化救治水平。

診治中心成立現場（通訊員供圖）

診治中心授牌成立現場（通訊員供圖）

兒童遺傳代謝性疾病是湖北省影響群眾健康突出問題“323”之一，此類疾病起病隱匿、病因復雜、沒有特異性，待癥狀典型時，孩子往往體格發育水平和智力發育水平已經受到嚴重影響，甚至危及生命，是影響國民人口素質的重要因素，也會給家庭和社會帶來沉重的經濟負擔和壓力，影響家庭幸福和社會和諧穩定。

遺傳代謝疾病的篩查可以提早發現出生缺陷，盡早治療干預，減少對兒童發育的影響，防止疾病造成的嚴重后果。近年來，湖北襄陽市高度重視兒童健康，已開展了免費苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、21-羥化酶缺乏型先天性腎上腺皮質增生癥、地中海貧血癥5種遺傳代謝性疾病和先天性聽力障礙的免費篩查。

襄陽市衛健委基婦科科長李鵬表示，各級婦幼保健機構和醫療機構要密切配合，做好新生兒及兒童遺傳代謝性疾病的早篩、早診，建立本地區的兒童遺傳代謝性疾病的診治規范。要加強學習和交流，提高治療水平，建立好本地區完善的兒童代謝病篩查，以及上下級轉診網絡。建立本地區的兒童遺傳代謝性疾病的數據庫，做好相關科研工作，讓這一舉措更好地惠及百姓。

襄陽市兒童遺傳代謝性疾病診治中心辦公室主任王成斌表示，該中心將發揮引領作用，在省中心的指導下，加強與區域內各級婦幼保健院及醫療機構的聯動，建立分級診療體系，推廣培訓適宜技術，提高我市各級醫療機構遺傳代謝病篩查、診斷及治療的整體水平。

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