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湖北日報訊（記者龍華、通訊員鄧國歡、陶繼東）“貪吃的天使”（小胖威利綜合征）、“熊貓寶寶”（戈謝病）、“粘寶寶”（黏多糖綜合征）、美女?。ǘ喟l性硬化）……這些可愛稱呼背后，隱藏著一個沉重的名字——罕見病。4月19日，同濟醫院正式成立罕見病診療與研究中心，醫院將投入科研基金，提升罕見病診治效率。遺傳代謝罕見病、離子通道病、兒童腎臟罕見病、自身免疫性腦炎、運動障礙罕見病、性激素異常相關罕見病以及眼科、皮膚科、康復、藥學、影像診斷等24個分中心匯集綜合大醫院相關專業領域權威專家，精確罕見病的診斷及治療。同時加強罕見病診斷治療科研力量，進行罕見病精準診斷、發病機制、治療研發等方面的研究。

在我國，新生兒發病率小于萬分之一、患病率小于萬分之一、患病人數小于14萬的疾病，即為罕見病。全球已知的罕見病共有7000多種，患者數量超過3億人，我國罕見病患者已超過2000萬人。80%的罕見病是基因缺陷所致，目前僅有很少的罕見病患者得到有效干預或治療。

一直以來，知曉率低、確診難度大、用藥困難是絕大部分罕見病患者和家庭都面臨的困境。據了解，同濟醫院罕見病診療與研究中心建立了覆蓋診療全程的醫療服務體系，規范罕見病患者的治療和管理，多學科聯手縮短診斷時間。中心還引進中央專項公益金支持的罕見病免費基因檢測項目，對于符合條件的患者及家庭，提供免費基因檢測。讓患者少走彎路，獲得最佳治療方案，多學科協作診療是該中心最大的特點，目前中心已開設罕見病專病門診、罕見病多學科門診，為罕見病患者提供一站式精準診療服務。

1983年，同濟醫院就開始針對遺傳代謝性罕見病進行診斷和篩查，結束我國該類疾病依賴國外診斷的情況。近年來，該院在罕見病治療方面做出多項突破性成績：兒童戈謝病維拉甘酶替代治療“中國第一針”、非典型溶血尿毒綜合征單抗治療“中國第一針”，龐貝病酶替代治療“湖北第一針”、脊髓性肌萎縮癥（SMA）成人患者靶向藥物注射“湖北第一針”均在同濟醫院完成。

近5年來，同濟醫院作為湖北省罕見病診療協作網省級牽頭單位，發布了《湖北省罕見病現狀調查》，構建了罕見病全周期多學科管理模式，建立了罕見病病例信息化上報系統，集合醫院多學科優勢積極開展罕見病臨床研究，建設遺傳代謝罕見病三級防控網絡，并牽頭發布11部中國罕見病診斷指南和專家共識，參與制定5項國際指南/專家共識，牽頭10項全國、2項國際遺傳代謝性罕見病臨床藥物試驗多中心研究。

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